La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad multifactorial, caracterizada por resistencia a la insulina y pérdida de función de las células β pancreáticas. Un factor clave es la transcripción anómala del receptor de la insulina (INSR), el cual generalmente posee 22 exones y 21 intrones. Pero al transcribirse el exón 11, produce 2 isoformas de INSR (A o B), que aumenta la prevalencia de la resistencia a la insulina. En adición, se puede mencionar a la transcripción anómala del gen TCF7L2, relacionada con polimorfismos de 1 sólo nucleótido que aumenta el riesgo de padecer diabetes mellitus tipo 2.
Referencia:
- Moreno M. Papel de la alteración del proceso de splicing en la aparición de enfermedades endocrino-metabólicas y patologías tumorales [Internet]. Universidad de Córdoba. 2019. p. 22. Disponible en: https://helvia.uco.es/xmlui/handle/10396/18565
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